Prenataal Onderzoek

Er zijn verschillende mogelijkheden voor prenataal onderzoek waarin je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kindje geboren wordt met een van de volgende chromosomale afwijkingen:
Syndroom van Down    = Trisomie 21
Syndroom van Edward = Trisomie 18
Syndroom van Patau    = Trisomie 13

De nadruk ligt bij het Syndroom van Down ( Trisomie 21) , omdat de anderen (Trisomie 18 en 13) zelden voorkomen.

  • Combinatietest. Dit is een kansberekenende test
  • NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
  • Vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Dit zijn invasieve testen die alleen op indicatie uitgevoerd worden indien de combinatietest of de NIPT een verhoogde kans laat zien.

Combinatietest

Deze bestaat uit een bloedtest en een echo-onderzoek naar de dikte van de nekplooi van de foetus. De combinatietest is veilig en geeft geen risico op het krijgen een miskraam. Het is van belang om van te voren goed na te denken over wat de uitslag van zo’n test voor je kan betekenen. Wij raden je aan een informatief gesprek met ons te voeren als je overweegt gebruik te maken van de combinatietest.

Wel of niet beginnen aan kansberekenende testen? Weten betekent meer verantwoordelijkheid dragen!
Een kansberekenende test geeft alleen aan of er een verhoogde kans is op het Downsyndroom, zonder uitsluitsel te bieden. Als blijkt dat er een verhoogde kans is, dan is vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om vast te stellen of het kind het Downsyndroom daadwerkelijk heeft.
Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op het krijgen van een miskraam.
Indien vervolgonderzoek uiteindelijk aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening, sta je voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind, of beëindigen van de zwangerschap.

Besluiten tot het doen van een kansberekenende test kan betekenen dat je dit traject helemaal gaat doorlopen; als een kansberekenende test een verhoogde kans aangeeft, blijken veel ouders het namelijk moeilijk te vinden om van vervolgonderzoek af te zien.

Betekenis geven aan testresultaten is niet eenvoudig. De uitslag van een kansberekenende test wordt uitgedrukt in cijfers. Een kans groter dan of gelijk aan 1:200 wordt beschouwd als een verhoogde kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom. Het is niet eenvoudig om te begrijpen wat het begrip ‘verhoogde kans’ voor jou persoonlijk precies betekent. Wij raden je dan ook aan een uitgebreid informatiegesprek met ons te voeren, als je meer wilt weten over deze testen.

Om te kunnen beslissen of je een kansberekenende test wilt laten doen, is het goed om het volgende te weten:
Het bloedonderzoek dat deel uitmaakt van de combinatietest voor risicoselectie op het Downsyndroom. Dit kan plaatsvinden tussen 9 en 11 weken zwangerschap en het resultaat is binnen twee weken te verwachten. De echoscopische nekplooimeting die ook deel uitmaakt van de combinatietest kan plaatsvinden tussen 11 en 14 weken zwangerschap en het resultaat is direct bekend.
De resultaten van het bloedonderzoek en van het echoscopisch onderzoek vormen samen de uitslag.
Op zijn allervroegst kan rond de 15 weken zwangerschap bekend zijn of je kind het Downsyndroom heeft. Dit kan alleen als de uitslag van de kansberekenende combinatietest direct gevolgd wordt door diagnostisch prenataal onderzoek.
Meestal zal er echter tijd verlopen tussen de uitslag van de combinatietest en het aanvragen van vervolgonderzoek, omdat je bedenktijd en overleg nodig hebt.
Een zwangerschapsduur van 13 weken is tevens het uiterste tijdstip waarop je zwangerschap kan worden beëindigt  met een vacuümcurettage. Dit is de minst belastende vorm van zwangerschapsafbreking. Daarna is het alleen nog mogelijk door het opwekken van vroegtijdige weeën, gevolgd door een (mini)bevalling.

De kosten voor de bloedtest en de nekplooimeting samen bedragen ongeveer 168 euro. Sommige aanvullende verzekeringen vergoeden deze kosten. Check dit bij je verzekering.

NIPT

De NIPT (de afkorting staat voor Niet Invasieve Prenatale Test) is een test die per 1 april 2017 aan alle zwangeren met een Nederlandse zorgverzekering wordt aangeboden vanaf 12 weken zwangerschap. Met de NIPT kan het DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom) trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom). De test kan als 1e screening worden gebruikt, maar ook bestaat de mogelijkheid om de test uit te voeren na een afwijkende combinatietest. De NIPT wordt alleen in onderzoeksverband (wetenschappelijk onderzoek: TRIDENT-2 studie) aangeboden. Dit betekend dat wanneer je kiest voor de NIPT, je ook toestemming geeft voor het gebruik van je gegevens door de onderzoekers.
Hiervoor teken je een toestemmingsformulier.

Voor de test wordt bloed van de moeder afgenomen. In het bloed van de moeder is DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Dit DNA is afkomstig van de placenta (moederkoek). Het laboratorium onderzoekt of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Teveel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.
Om voor de NIPT in aanmerking te komen moet er een termijnecho worden gedaan om vast te stellen hoever je precies zwanger bent. Tussen de echo en de bloedafname voor het onderzoek mag niet meer dan een week tijd zitten. Als je kiest voor de NIPT plannen we de termijnecho rond 11 weken zwangerschap zodat je vanaf 12 weken zwangerschap het bloed kunt laten afnemen.

De uitslag van de NIPT is na 10 werkdagen bekend en kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) niet geadviseerd wordt.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Ongeveer 75 van de 100 vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met Downsyndroom. Voor Edwards- en Patausyndroom geldt dit voor 24 en 23 van de 100 vrouwen. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

Bij de NIPT kunnen er ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden dan Down, Edwards- en Patausyndroom. Dit kunnen chromosoomafwijkingen zijn van de baby, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de moeder zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, varierend van heel ernstig tot minder ernstig. Om zekerheid te krijgen is ook in het geval van een nevenbevinding een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. Er bestaat ook een mogelijkheid om deze nevenbevindingen niet te willen weten.

LET OP: In Nederland wordt niet naar geslachtschromosomen gekeken. Het geslacht van de baby is dus geen onderdeel van de uitslag.

Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan verschillende redenen hebben.
Het is fijn om je alvast in te lezen over de NIPT indien je overweegt om deze test te laten uitvoeren. Ook kan het zijn dat je/jullie nog twijfelen. In beide gevallen is het erg de moeite waard om op www.meerovernipt.nl meer informatie te lezen!

Kijk ook eens dit filmpje

Vergoeding
De kosten voor de NIPT bedragen € 175 indien de NIPT als 1e screeningstest wordt gekozen. Dit dient voorafgaand aan de test betaald te zijn, dit kan via www.NIPTbetalen.nl . Het betaalbewijs dient uitgeprint te worden meegenomen naar de priklocatie evenals het aanvraagformulier dat je van ons ontvangt indien je kiest voor de NIPT.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt een beetje weefsel van de moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen.
Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest.
Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand.

Via de buikwand wordt weefsel weggenomen met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik.
Wordt weefsel weggenomen via de vagina, dan gebeurt dit met een dun tangetje of slangetje. Je ligt hierbij op een gynaecologische onderzoeksstoel en er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina. Met behulp van een echo-apparaat kan de arts zien waar de moederkoek zit en zo wat weefsel wegnemen.
In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het ongeboren kind.
Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
De vlokkentest via de buikwand wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken.
De vlokkentest via de vagina wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken.

Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend. Met behulp van de vlokkentest kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Een heel enkele keer kunnen de chromosomen niet goed onderzocht worden omdat er te weinig weefsel was weggenomen. Soms is er wel voldoende weefsel weggenomen, maar is er een onduidelijke uitslag. Mogelijk wordt dan de vlokkentest herhaald, of wordt er een vruchtwaterpunctie gedaan. Als de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat je kind een chromosoomafwijking heeft, krijg je op korte termijn een afspraak met een gynaecoloog. Je hoort dan wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook worden besproken of je de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken.

Het onderzoek kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid geven of je kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
Het onderzoek vindt vroeg in de zwangerschap plaats, en de uitslag is relatief snel bekend.
Als je besluit de zwangerschap af te beëindigen, kan dit vaak via een vacuüm-curettage. Hierbij wordt de baarmoeder met een dun slangetje leeggezogen.

Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vier op de 1000 onderzoeken.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 10 tot 20 per 1000 onderzoeken vergeleken met 2 per 1000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is er een iets grotere kans op een miskraam.
Een vlokkentest vindt vrij vroeg in de zwangerschap plaats. Soms worden hierbij chromosoomafwijkingen gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd. Je komt dan voor de moeilijke beslissing te staan om de zwangerschap wel of niet af te laten breken, terwijl een miskraam je deze moeilijke beslissing had bespaard. Hier staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als er geen vlokkentest is gedaan. Het bepalen van de oorzaak is van belang omdat dit iets zou kunnen zeggen over de kans op meer miskramen bij toekomstige zwangerschappen.

Vruchtwaterpunctie

Met de vruchtwaterpunctie wordt vrijwel altijd onderzoek gedaan naar de chromosomen. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt Downsyndroom. Ook kan gezocht worden naar de meeste vormen van een open ruggetje of open schedel.

Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op de stof alpha-foeto-proteïne. Als de hoeveelheid van deze stof verhoogd is, is dit een aanwijzing voor een open ruggetje of andere lichamelijke aandoening.
De vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan rond 15-16 weken zwangerschap.

De cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium. Na het kweken worden de cellen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar. Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Niet alle vormen van een open rug / schedel kunnen met de vruchtwaterpunctie worden aangetoond. Als het gehalte alpha-foeto-proteïne in het vruchtwater verhoogd is, kan dit een aanwijzing zijn voor een open ruggetje of open schedel. Meestal wordt dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan om hier meer zekerheid over te krijgen. Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat je kind een chromosoomafwijking heeft, krijg je op korte termijn een afspraak met de gynaecoloog. Je hoort dan wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook worden besproken of je de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken.

In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner.
Deze is 2 per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vier op de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner.
Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vier op de 1000 onderzoeken.
Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats, en het duurt relatief lang voordat de uitslag bekend is.
Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.

Screenend Echoscopisch Onderzoek (20 weken echo)  

Klik hier voor meer informatie.