Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk om te onderzoeken of je  kindje een aangeboren afwijking heeft.

1. De NIPT = Niet Invasieve Prenatale Test
2. 13 weken echo = ETSEO = Eerste Trimester Screenend Echoscopisch Onderzoek
3. 20 weken echo = TTSEO = Tweede Trimester Screenend Echoscopisich Onderzoek
4. De Vlokkentest en Vruchtwaterpunctie. Dit zijn invasieve testen die alleen op indicatie uitgevoerd worden indien de  NIPT of de 13/20 weken echo daar aanleiding toe geven.

NIPT
Deze bloed test richt zich op het opsporen van de volgende chromosomale afwijkingen:
Syndroom van Down    = Trisomie 21
Syndroom van Edward = Trisomie 18
Syndroom van Patau    = Trisomie 13

Je kunt in deze folder over de NIPT of op website www.pns.nl meer informatie lezen over onderzoeken naar bovenstaande trisomieën.

Screenend Echoscopisch Onderzoek (13 weken echo)
Sinds 1 september 2021 krijgen zwangeren een echo aangeboden rond de 13e week van de zwangerschap.
Dit aanbod komt naast de al bestaande 20 weken echo om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen.
Als je tussen 12+3 en 14+3 weken zwanger bent, kan je een 13 weken echo laten uitvoeren.

Met de 13 weken echo onderzoeken we je kindje op lichamelijke afwijkingen. We kijken naar de ontwikkeling van de organen en we controleren of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater aanwezig is. Iedere zwangere vrouw krijgt de 13 wekenecho aangeboden. Je kiest zelf of je er gebruik van wilt maken.

De 13 weken echo is in Nederland onderdeel van een wetenschappelijk studie: IMITAS. Dit betekent dat jullie toestemming moeten geven voor het gebruik van je gegevens voor deze studie.
De studie loopt tot en met 2024, daarna zal er worden beslist of de 13 weken echo definitief wordt ingevoerd.

De 13 weken echo wordt vergoed uit subsidies voor de IMITAS studie.

Je kunt in deze folder over de 13 weken echo meer informatie lezen over dit onderzoek.

Screenend Echoscopisch Onderzoek (20 weken echo)
Deze echo wordt meestal gemaakt rond 19/20 weken zwangerschap.
Iedere zwangere vrouw krijgt de 20 weken echo aangeboden. Je kiest zelf of je er gebruik van wilt maken. Daarom lees je hieronder wat het is, hoe het werkt en wat de voor- en nadelen zijn.
Met de 20 weken echo wordt je kindje onderzocht op lichamelijke afwijkingen. Er wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen en gecontroleerd of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater aanwezig is. Met deze echo kunnen afwijkingen als een open ruggetje, een open schedel of een waterhoofd opgespoord worden. Ook controleren we op hartafwijkingen, breuken of gaten in het middenrif en de buikwand, en op afwijkingen aan nieren, botten, armen en benen.

Geen 100% zekerheid
Een 20 weken echo geeft helaas geen absolute zekerheid over de gezondheid van je kindje. Hoe groot de kans is dat een aangeboren afwijking wordt gevonden, hangt af van de afwijking. Als je baby bijvoorbeeld een open ruggetje heeft, is de kans dat we dat zien tijdens het onderzoek zo’n 90 procent. Een hartafwijking is veel lastiger op te sporen. Afhankelijk van hoe ernstig de afwijking is, varieert de kans dat het gezien wordt daarbij van 25 procent tot 50 procent.

Vervolgonderzoek
Als er een afwijking wordt gevonden bij je kindje, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Als je dat wilt, wordt in overleg een afspraak gemaakt bij de afdeling Antenatale Diagnostiek van Isala. De gynaecoloog zal een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) verrichten en eventueel ander aanvullend onderzoek doen.

De 20 weken echo wordt vergoed door je zorgverzekeraar. Ook eventuele vervolgonderzoeken worden helemaal vergoed, maar komen wel ten koste van je eigen risico.

De voordelen van de 20 weken echo
Voor je baby kan het beter zijn als een afwijking al voor de geboorte bekend is. Dan kan de zorg al voorbereid worden en kunnen ook jij en je partner je voorbereiden.
Heel soms is het mogelijk om een kindje al in de baarmoeder te behandelen.
Als er ernstige afwijkingen worden gevonden, heb je nog de optie om na te denken over het afbreken van je zwangerschap. Wettelijk mag dat tot een zwangerschapsduur van 24 weken.

De nadelen van de 20 weken echo
Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden met een 20 wekenecho. Een goede uitslag is dus geen garantie op een gezond kindje.
Sommige afwijkingen ontstaan pas na 20 weken zwangerschap. Dat geldt soms bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
Als de baby niet goed ligt, lukt het niet altijd om een goede echo te maken. Dan moet je terugkomen voor een tweede echo en kunnen we alleen hopen dat de baby dan wel goed ligt.
Een echo kan voor veel onrust zorgen, als niet meteen duidelijk is wat de betekenis is van een afwijking op de echo.
Heel soms zien we op de echo een afwijking, terwijl na de geboorte blijkt dat je kindje toch in orde is.

Je kunt in deze folder over de 20 weken echo meer informatie lezen over dit onderzoek.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt een beetje weefsel van de moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen.
Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest.
Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand.

Via de buikwand wordt weefsel weggenomen met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik.
Wordt weefsel weggenomen via de vagina, dan gebeurt dit met een dun tangetje of slangetje. Je ligt hierbij op een gynaecologische onderzoeksstoel en er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina. Met behulp van een echo-apparaat kan de arts zien waar de moederkoek zit en zo wat weefsel wegnemen.
In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het ongeboren kind.
Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
De vlokkentest via de buikwand wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken.
De vlokkentest via de vagina wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken.

Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend. Met behulp van de vlokkentest kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Een heel enkele keer kunnen de chromosomen niet goed onderzocht worden omdat er te weinig weefsel was weggenomen. Soms is er wel voldoende weefsel weggenomen, maar is er een onduidelijke uitslag. Mogelijk wordt dan de vlokkentest herhaald, of wordt er een vruchtwaterpunctie gedaan. Als de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat je kind een chromosoomafwijking heeft, krijg je op korte termijn een afspraak met een gynaecoloog. Je hoort dan wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook worden besproken of je de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken.

Het onderzoek kan in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid geven of je kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
Het onderzoek vindt vroeg in de zwangerschap plaats, en de uitslag is relatief snel bekend.
Als je besluit de zwangerschap af te beëindigen, kan dit vaak via een vacuüm-curettage. Hierbij wordt de baarmoeder met een dun slangetje leeggezogen.

Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vier op de 1000 onderzoeken.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 10 tot 20 per 1000 onderzoeken vergeleken met 2 per 1000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is er een iets grotere kans op een miskraam.
Een vlokkentest vindt vrij vroeg in de zwangerschap plaats. Soms worden hierbij chromosoomafwijkingen gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd. Je komt dan voor de moeilijke beslissing te staan om de zwangerschap wel of niet af te laten breken, terwijl een miskraam je deze moeilijke beslissing had bespaard. Hier staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als er geen vlokkentest is gedaan. Het bepalen van de oorzaak is van belang omdat dit iets zou kunnen zeggen over de kans op meer miskramen bij toekomstige zwangerschappen.

Vruchtwaterpunctie

Met de vruchtwaterpunctie wordt vrijwel altijd onderzoek gedaan naar de chromosomen. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt Downsyndroom. Ook kan gezocht worden naar de meeste vormen van een open ruggetje of open schedel.

Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo-apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op de stof alpha-foeto-proteïne. Als de hoeveelheid van deze stof verhoogd is, is dit een aanwijzing voor een open ruggetje of andere lichamelijke aandoening.
De vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan rond 15-16 weken zwangerschap.

De cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium. Na het kweken worden de cellen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar. Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Niet alle vormen van een open rug / schedel kunnen met de vruchtwaterpunctie worden aangetoond. Als het gehalte alpha-foeto-proteïne in het vruchtwater verhoogd is, kan dit een aanwijzing zijn voor een open ruggetje of open schedel. Meestal wordt dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan om hier meer zekerheid over te krijgen. Als uit de uitslag afwijkend blijkt te zijn en bijvoorbeeld blijkt dat je kind een chromosoomafwijking heeft, krijg je op korte termijn een afspraak met de gynaecoloog. Je hoort dan wat de aandoening van je kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte nodig is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook worden besproken of je de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken.

In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner.
Deze is 2 per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.
Bij beide onderzoeken is er een kans op een miskraam van drie tot vier op de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner.
Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie tot vier op de 1000 onderzoeken.
Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats, en het duurt relatief lang voordat de uitslag bekend is.
Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.